|
Официальная правовая информация |
ИНСТРУКЦИЯ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
19 марта 2026 г. № 099-1225
|
|
УТВЕРЖДАЮ Первый заместитель Е.Л.Богдан 19.03.2026 |
Метод определения мутаций 7 экзона гена FGFR1, 7, 9 экзонов FGFR2, 7, 10, 13, 15 экзонов гена FGFR3
Организация-разработчик: государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Авторы: к.м.н., доцент А.А.Гусина, к.м.н., доцент И.В.Новикова, А.С.Сталыбко
Минск, 2025
В настоящей инструкции по применению (далее – инструкция) представлен метод определения мутаций 7 экзона гена FGFR1, 7, 9 экзонов FGFR2, 7, 10, 13, 15 экзонов гена FGFR3, приводящих к развитию синдромов Апера, Мюнке, Пфайффера и других краниосиностозов, обусловленных мутациями факторов роста фибробластов (Q75.0), краниофациального дизостоза (Q75.1), танатофорных дисплазий 1 и 2 типов (ТД1 и ТД2, Q77.1), ахондроплазии (АХП, Q77.4), гипохондроплазии (ГХП, Q77.4), который может быть использован в комплексе медицинских услуг, направленных на диагностику указанных врожденных аномалий костно-мышечной системы.